N. Bahi-Buisson: шукати на сайті Z-Library

Bahi-Buisson, N., Soufflet, C., Nabbout, R.

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 608 KB

english, 2008

Convulsioni ed epilessie del bambino

Журнал:

EMC - Urgenze

Рік:

2009

Мова:

italian

Файл:

PDF, 265 KB

italian, 2009

Focal polymicrogyria are associated with submicroscopic chromosomal rearrangements detected by CGH microarray analysis

Quelin, Chloe, Saillour, Yoann, Poirier, Karine, Roubertie, Agathe, Boddaert, Nathalie, Desguerre, Isabelle, Letourneur, Frank, Beldjord, Cherif, Chelly, Jamel, Bahi-Buisson, Nadia

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 728 KB

english, 2012

[Handbook of Clinical Neurology] Pediatric Neurology Part I Volume 111 || Epilepsy in inborn errors of metabolism

Bahi-buisson, Nadia

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.02 MB

english, 2013

RecurrentKIF5Cmutation leading to frontal pachygyria without microcephaly

Cavallin, Mara, Hubert, Laurence, Cantagrel, Vincent, Munnich, Arnold, Boddaert, Nathalie, Vincent-Delorme, Catherine, Cuvellier, Jean Christophe, Masson, Cecile, Besmond, Claude, Bahi-Buisson, Nadia

Журнал:

Bahi-Buisson, N., Soufflet, C., Nabbout, R.

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 585 KB

english, 2016

Convulsions et épilepsies de l'enfant

Журнал:

EMC - Médecine d'urgence

Рік:

2008

Мова:

french

Файл:

PDF, 185 KB

french, 2008

Next generation phenotyping using narrative reports in a rare disease clinical data warehouse

Garcelon, Nicolas, Neuraz, Antoine, Salomon, Rémi, Bahi-Buisson, Nadia, Amiel, Jeanne, Picard, Capucine, Mahlaoui, Nizar, Benoit, Vincent, Burgun, Anita, Rance, Bastien

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.32 MB

english, 2018

Recurrent RTTN mutation leading to severe microcephaly, polymicrogyria and growth restriction

Cavallin, Mara, Bery, Amandine, Maillard, Camille, Salomon, Laurent J., Bole, Christine, Reilly, Madeline Louise, Nitschké, Patrick, Boddaert, Nathalie, Bahi-Buisson, Nadia

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.98 MB

english, 2018

Linking MECP2 and pain sensitivity: The example of Rett syndrome

Jenny Downs, Sandrine M. Géranton, Ami Bebbington, Peter Jacoby, Nadia Bahi-Buisson, David Ravine, Helen Leonard

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 134 KB

english, 2010

ARX polyalanine expansions are highly implicated in familial cases of mental retardation with infantile epilepsy and/or hand dystonia

Mireille Cossée, Laurence Faivre, Christophe Philippe, Heifa Hichri, Anne de Saint-Martin, Vincent Laugel, Nadia Bahi-Buisson, Jean-François Lemaitre, Bruno Leheup, Bruno Delobel, Bénédicte Demeer, Ka

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 165 KB

english, 2011

Epileptic encephalopathy in a girl with an interstitial deletion of Xp22 comprising promoter and exon 1 of the CDKL5 gene

Nadia Bahi-Buisson, Benoit Girard, Agnes Gautier, Juliette Nectoux, Yann Fichou, Yoann Saillour, Karine Poirier, Jamel Chelly, Thierry Bienvenu

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 220 KB

english, 2010

A missense mutation within the fork-head domain of the forkhead box G1 Gene (FOXG1) affects its nuclear localization

Tangui Le Guen, Yann Fichou, Juliette Nectoux, Nadia Bahi-Buisson, François Rivier, Nathalie Boddaert, Bertrand Diebold, Delphine Héron, Jamel Chelly, Thierry Bienvenu

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 551 KB

english, 2011

Developmental and benign movement disorders in childhood

Cecilia Bonnet, Agathe Roubertie, Diane Doummar, Nadia Bahi-Buisson, Valérie Cochen de Cock, Emmanuel Roze

Журнал:

Movement Disorders

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 167 KB

english, 2010

Speech disturbances in patients with dystonia or chorea due to neurometabolic disorders

Constance Flamand-Rouvière, Emilie Guettard, Caroline Moreau, Nadia Bahi-Buisson, Vassili Valayannopoulos, David Grabli, Jacques Motte, Diana Rodriguez, Agathe Roubertie, Lisa Maintigneux, Isabelle Ke

Журнал:

Movement Disorders

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 321 KB

english, 2010

Absence of mutations in major GEFS+ genes in myoclonic astatic epilepsy

R. Nabbout, A. Kozlovski, E. Gennaro, N. Bahi-Buisson, F. Zara, C. Chiron, A. Bianchi, A. Brice, E. Leguern, O. Dulac

Журнал:

Epilepsy Research

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 67 KB

english, 2003

Respiratory chain deficiency in a female with Aicardi-Goutières syndrome

Christine Barnérias MD, , Irina Giurgea, Lucie Hertz-Pannier, Nadia Bahi-Buisson, Nathalie Boddaert, Pierre Rustin PhD, , Agnés Rotig, Isabelle Desguerre, Arnold Munnich, Pascale de Lonlay

Журнал:

Journal of Molecular Medicine

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 295 KB

english, 2006

Cell cloning-based transcriptome analysis in cyclin-dependent kinase-like 5 mutation patients with severe epileptic encephalopathy

Juliette Nectoux, Yann Fichou, Nicolas Cagnard, Nadia Bahi-Buisson, Patrick Nusbaum, Franck Letourneur, Jamel Chelly, Thierry Bienvenu

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 338 KB

english, 2011

The first missense mutation causing Rett syndrome specifically affecting the MeCP2_e1 isoform

Yann Fichou, Juliette Nectoux, Nadia Bahi-Buisson, Haydeé Rosas-Vargas, Benoit Girard, Jamel Chelly, Thierry Bienvenu

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 319 KB

english, 2009

Revisiting the phenotype associated withFOXG1mutations: two novel cases of congenital Rett variant

Nadia Bahi-Buisson, Juliette Nectoux, Benoit Girard, Hilde Van Esch, Thomy De Ravel, Nathalie Boddaert, Perrine Plouin, Marlene Rio, Yann Fichou, Jamel Chelly, Thierry Bienvenu

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 485 KB

english, 2010

AFOXG1mutation in a boy with congenital variant of Rett syndrome

Tangui Le Guen, Nadia Bahi-Buisson, Juliette Nectoux, Nathalie Boddaert, Yann Fichou, Bertrand Diebold, Isabelle Desguerre, Florence Raqbi, Valérie Cormier Daire, Jamel Chelly, Thierry Bienvenu

Журнал:

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 264 KB

english, 2011

The Nonmalformed Hemisphere Is Secondarily Impaired in Young Children with Hemimegalencephaly: A Pre- and Postsurgery Study with SPECT and EEG

Christine Soufflet, Christine Bulteau, Olivier Delalande, Florence Pinton, Claude Jalin, Perrine Plouin, Nadia Bahi-Buisson, Olivier Dulac, Catherine Chiron

Журнал:

Nadia Bahi-Buisson, Manoelle Kossorotoff, Christine Barnerias, Nathalie Boddaert, Marie Bourgeois, Olivier Dulac, Perrine Plouin, Catherine Chiron, Lucie Hertz-Pannier

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 234 KB

english, 2004

Atypical case of hemiconvulsions-hemiplegia-epilepsy syndrome revealing contralateral focal cortical dysplasia

Журнал:

Isabelle Desguerre, Ixtasu Marti, Vassili Valayannopoulos, Nadia Bahi-Buisson, Olivier Dulac, Perrine Plouin, Pascale DeLonlay, Lucie Hertz-Pannier, Nathalie Boddaert

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.12 MB

english, 2005

Transient magnetic resonance diffusion abnormalities in West syndrome: the radiological expression of non-convulsive status epilepticus?

Журнал:

Nadia Bahi-Buisson, Emmanuel Roze, Carlo Dionisi, Fabienne Escande, Vassili Valayannopoulos, François Feillet, Claudine Heinrichs

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 253 KB

english, 2008

Neurological aspects of hyperinsulinism–hyperammonaemia syndrome

Журнал:

NATHALIE VILLENEUVE, FLORENCE PINTON, NADIA BAHI-BUISSON, OLIVIER DULAC, CATHERINE CHIRON, RIMA NABBOUT

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 101 KB

english, 2008

The ketogenic diet improves recently worsened focal epilepsy

Журнал:

MANOELLE KOSSOROTOFF, CORALIE GONIN-FLAMBOIS, CYRIL GITIAUX, SUSANA QUIJANO, NATHALIE BODDAERT, NADIA BAHI-BUISSON, CHRISTINE BARNERIAS, OLIVIER DULAC, FRANCIS BRUNELLE, ISABELLE DESGUERRE

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 89 KB

english, 2009

A cognitive and affective pattern in posterior fossa strokes in children: a case series

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 332 KB

english, 2010

Early Pattern of Epilepsy in the Ring Chromosome 20 Syndrome

Dorothée Ville, Anna Kaminska, Nadia Bahi-Buisson, Arnaud Biraben, Perrine Plouin, Louise Telvi, Olivier Dulac, Catherine Chiron

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 393 KB

english, 2006

Epilepsy in Menkes Disease: Analysis of Clinical Stages

Nadia Bahi-Buisson, Anna Kaminska, Rima Nabbout, Christine Barnerias, Isabelle Desguerre, Pascale De Lonlay, Michele Mayer, Perrine Plouin, Olivier Dulac, Catherine Chiron

Журнал:

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 543 KB

english, 2006

Spectrum of epilepsy in terminal 1p36 deletion syndrome

Nadia Bahi-Buisson, Eva Guttierrez-Delicado, Christine Soufflet, Marlène Rio, Valérie Cormier Daire, Didier Lacombe, Delphine Héron, Alain Verloes, Sameer Zuberi, Lydie Burglen, Alexandra Afenjar, Mar

Журнал:

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 380 KB

english, 2008

Epileptic phenotypes in children with respiratory chain disorders

Sandra El Sabbagh, Anne-Sophie Lebre, Nadia Bahi-Buisson, Pascale Delonlay, Christine Soufflet, Nathalie Boddaert, Marlène Rio, Agnès Rötig, Olivier Dulac, Arnold Munnich, Isabelle Desguerre

Журнал: